Estudos com ressonância magnética cerebral mostraram que há alterações em algumas estruturas cerebrais, conhecidas como gânglios da base e corpo caloso, de portadores da síndrome. Tomografias de maior precisão, que funcionam à base da emissão de partículas subatômicas (pósitrons e fótons), revelaram que esses pacientes, em geral, apresentam menor atividade em algumas regiões do cérebro, chamadas córtex frontal e temporal, cíngulo, estriado e tálamo.
Inúmeras pesquisas sugerem que a síndrome de Tourette seja influenciada por um substrato neuroquímico. A principal teoria dessa linha é que, nos portadores do transtorno, há uma atividade maior da dopamina, uma substância que auxilia na transmissão dos impulsos nervosos de um neurônio para outro. Medicamentos que inibem a ação da dopamina reduzem a intensidade e freqüência dos tics, enquanto drogas que estimulam sua atividade causam exacerbação das manifestações.
A incidência da síndrome é maior no sexo masculino. Por isso, acredita-se que os tics estejam relacionados a influência dos hormônios masculinos sobre o sistema nervoso central. Há relatos de exacerbação dos sintomas associada ao uso exagerado de esteróides androgênicos, anabolizantes que aumentam a massa muscular. Em outros casos, os tics intensificam-se no período pré-menstrual, o que demonstra uma relação do problema com o equilíbrio hormonal.
Alguns pesquisadores também sugerem que há uma relação entre os tiques e outros transtornos e anticorpos que atacam o cérebro (antineurais), produzidos pelo organismo para combater infecções causadas por estreptococos. Essa teoria baseia-se no fato de que algumas pessoas começam a apresentar tiques ou pioram seu estado depois de sofrerem infecções de garganta.
Estudos realizados no Projeto Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo (Protoc), do Instituto de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da USP, mostraram que a febre reumática, uma complicação posterior à infecção de garganta que está associada a alterações imunológicas, pode aumentar a chance de se ter síndrome de Tourette tanto nos pacientes como em seus familiares.
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